Il ruolo e l’efficacia della fisioterapia nella distrofia muscolare di Duchenne: cosa mostrano le ricerche

Introduzione

La distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, DMD) è una grave malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, perdita delle funzioni motorie e riduzione della qualità di vita fin dalla prima infanzia. Nonostante l’assenza di un trattamento eziologico, la fisioterapia rappresenta un elemento chiave della riabilitazione, con l’obiettivo di rallentare il deterioramento funzionale, prevenire le contratture e mantenere il massimo livello possibile di autonomia del paziente.

Obiettivi della fisioterapia nella DMD

La fisioterapia mira a migliorare:

• l’ampiezza dei movimenti articolari,

• la funzione muscolare e la resistenza,

• la capacità di stare in piedi, mantenere l’equilibrio, camminare e salire le scale,

• la funzione respiratoria e cardiovascolare,

• la qualità di vita complessiva.

A differenza della terapia occupazionale, che si concentra sulle abilità di autonomia personale e sulla motricità fine (in particolare degli arti superiori), la fisioterapia interviene prevalentemente sulla motricità globale, sulla mobilità e sulla funzione dell’apparato muscolo-scheletrico.

Ampiezza articolare e prevenzione delle contratture

La riduzione della mobilità articolare nella DMD comporta:

• un peggioramento delle capacità funzionali,

• dolore,

• un aumento del rischio di piaghe da decubito e deformità muscolo-scheletriche.

La valutazione regolare dell’ampiezza articolare mediante goniometro e l’esecuzione di esercizi di stretching rappresentano componenti fondamentali del trattamento. Lo stretching risulta più efficace quando la temperatura dei tessuti è aumentata (circa +43 °C), poiché riduce il dolore e migliora l’elasticità muscolare.

Si utilizzano:

• esercizi attivi — in presenza di forza muscolare conservata,

• esercizi attivo-assistiti — in caso di debolezza o disagio,

• esercizi passivi — quando il movimento attivo non è possibile.
  

Forza muscolare e condizione fisica generale

Sebbene la DMD sia una patologia progressiva, gli esercizi contro resistenza vengono applicati in modo strettamente controllato, tenendo conto dello stadio della malattia. In presenza di debolezza marcata è sufficiente la resistenza della gravità; nelle condizioni funzionali migliori può essere introdotta una resistenza manuale o meccanica leggera.

Il programma complessivo di esercizi è finalizzato a:

• contrastare gli effetti dell’ipodinamia e del prolungato allettamento,

• mantenere la resistenza cardiovascolare e respiratoria,

• preservare la forza muscolare e la mobilità articolare.
  

Allenamento dell’equilibrio e della deambulazione

Prima di iniziare l’allenamento alla deambulazione, i pazienti devono essere in grado di mantenere in sicurezza l’equilibrio in posizione eretta. A tal fine si utilizzano:

• esercizi alle parallele,

• esercizi di trasferimento del carico corporeo in diverse direzioni,

• progressione graduale verso la deambulazione assistita (deambulatori, stampelle, bastoni).

Quando necessario, vengono impiegati ortesi e cinture di supporto. L’addestramento alla salita delle scale e al superamento dei marciapiedi viene introdotto solo dopo la stabilizzazione della deambulazione su superficie piana.

Evidenze scientifiche sull’efficacia della fisioterapia nella DMD

Studio controllato randomizzato (1 anno)

Uno studio condotto su 27 bambini con DMD ha dimostrato che la combinazione della fisioterapia standard con un programma domiciliare che coinvolge attivamente la famiglia consente una migliore conservazione della funzione motoria distale e globale, valutata mediante la scala Motor Function Measure (MFM) (p < 0,05).

Altri indicatori (Timed Up and Go, test del cammino dei 6 minuti, scale di Vignos e Brooke) non hanno mostrato differenze statisticamente significative, ma è stata osservata una tendenza alla stabilità funzionale.

Conclusione: il coinvolgimento della famiglia e la regolarità degli esercizi domiciliari rivestono un ruolo fondamentale.

Revisione sistematica e meta-analisi dell’esercizio nelle distrofie muscolari

L’analisi di 13 studi controllati randomizzati (617 pazienti) ha evidenziato:

• assenza di un aumento significativo della forza muscolare,

• un miglioramento moderato ma statisticamente significativo della resistenza alla camminata (incremento medio di +17,36 m),

• variazioni minime della fatica e delle abilità motorie.

Questi dati confermano che l’obiettivo principale della fisioterapia nelle distrofie muscolari non è l’aumento della forza, ma la conservazione della funzione e della resistenza.

Meta-analisi della fisioterapia nella DMD (22 studi, 1.487 pazienti)

I risultati hanno mostrato che la fisioterapia:

• migliora i punteggi alla scala NSAA (+3,2 punti),

• riduce il rischio di contratture degli arti inferiori del 29%,

• rallenta la perdita dell’ampiezza articolare (in particolare a livello delle caviglie e delle ginocchia),

• migliora in modo significativo la qualità di vita (PedsQL +6,4 punti).

Gli interventi più efficaci sono risultati:

• stretching quotidiano (≥5 volte a settimana),

• esercizi di rinforzo moderato,

• idroterapia,

• combinazione di programmi in acqua e a terra.
  

Conclusione

La fisioterapia nella distrofia muscolare di Duchenne non rappresenta una terapia curativa dal punto di vista eziologico, ma possiede un’efficacia dimostrata nel:

• preservare la funzione motoria,

• rallentare la progressione delle contratture,

• mantenere l’ampiezza dei movimenti articolari,

• migliorare la resistenza e la qualità di vita.

I migliori risultati si ottengono con un inizio precoce del trattamento, la regolarità delle sedute, la personalizzazione del carico e il coinvolgimento attivo della famiglia.

Le evidenze attuali confermano che la fisioterapia deve essere considerata una componente essenziale e permanente della gestione multidisciplinare dei pazienti con DMD.

Discutere un programma di supporto globale per la distrofia muscolare di Duchenne La fisioterapia fa parte di un approccio medico integrato finalizzato a preservare la funzione e la qualità di vita dei pazienti con DMD. Una consulenza medica individuale consente di valutare se un programma multidisciplinare completo possa essere appropriato nel vostro caso specifico. Richiedere una consulenza medica